Wieviel Pränataldiagnostik brauche ich?!

Vorab: Ich bin weder Medizinerin noch habe ich irgendwelche fundierten Kenntnisse in der Genetik oder ähnliches. Bio- LK hatte ich damals in der Schule und machte demnach auch Abi in diesem Fach, aber das ist lange her. Jedoch habe ich mich jede Schwangerschaft aufs neue wieder mit dem Thema konfrontiert gefühlt – mal kürzer, mal länger.
Eine Übersicht an Infos gibt z.B. auch die BZgA heraus – die Broschüre kann hier bestellt oder als PDF heruntergeladen werden

Was ich hier aufgeschrieben habe, habe ich so (oder so ähnlich) dem Mann vor einigen Wochen erklärt, als wir nach meinem Arzttermin in der Küche zusammenstanden und auch danach immer mal wieder über das Thema redeten.
Es fing nämlich ganz harmlos an: ein Gespräch mit meiner Gyn bei der Vorsorge in der 8. Schwangerschaftswoche, als das Thema recht beiläufig auf mein Alter kam.
35 Jahre war ich am Anfang der Schwangerschaft, seit kurzem bin ich 36.


Pränataldiagnostik bezeichnet verschieden Verfahren der Untersuchung des ungeborenen Kindes – vor allem gibt es da den Ultraschall des Ungeborenen und Blutuntersuchungen bei der Mutter, aber auch medizinische Eingriffe während der Schwangerschaft (z.B. die Entnahme von Gewebe aus der Plazenta oder von Fruchtwasser).

Mit 35 Jahren (so hatte ich noch im Hinterkopf) verändern und verschieben sich gewisse Risiken bzgl. möglicher Behinderungen meines ungeborenen Kindes.
Bei o.g. Arztgespräch hiess es: Zum nächsten Untersuchungstermin würde ich mit Ende des 3. Monats genau in den passenden Schwangerschaftswochen sein, um gewissen Daten erheben zu können, nach denen sich die Risiken für eine Behinderung genauer bestimmen lassen würden. Ob ich diese denn machen lassen möchte, könne ich mir ja nun noch überlegen.

Aber wie, wo, was genau musste ich dann in den folgenden Tagen doch noch einmal genauer in Erfahrung bringen.

 

Das Alter und die Chromosomen

Es geht gegen Ende des 3. Schwangerschaftsmonats in der Regel um Untersuchungen bezüglich Trisomie 13, 18 und 21.
Trisomie bedeutet, das ein Chromosom oder Teile eines Chromosoms nicht wie normalerweise doppelt, sondern dreifach vorhanden ist. Ihr erinnert Euch: ein Chromosomensatz kommt vom Vater, einer von der Mutter. Macht 2 Chromosomen von jeder Sorte bzw. jeder Nummer in jeder einzelnen Zelle unseres Körpers.
Nur beim Geschlecht können diese unterschiedlich sein: XX für Mädchen, XY für Jungs.
Da wir alle nicht jünger werden und unsere Eizellen eben auch mit uns altern, kommen Chromosomenfehler mit zunehmendem Alter häufiger vor (Spermien werden nachproduziert, aber wir Frauen kommen mit allen unseren Eizellen schon zur Welt: somit erkläre ich mir, dass es vor allem um das Alter der Frau geht).

Da Trisomie 13 und 18 viel häufiger in Fehlgeburten enden, geht es sehr oft um Trisomie 21 bzw. das Down- Syndrom, wenn nur von „Trisomie“ die Rede ist. Wie das Familienleben mit einem solchen Kind (und einem ganz normalen Geschwisterkind) verläuft, darüber schreibt z.B. Katharina auf ihrem Blog Sonea Sonnenschein.

 

Die Tabellen mit den Risiken

Aber zurück zu meiner Ärztin und dem Gespräch bzw. der Tabelle, die ich nun schon seit Jahren rechts oben unter ihrer Schreibtischunterlage klemmen sehe und auf die dann das Thema kam.
Mit jedem Kind rutsche ich in der Spalte mit dem Alter immer weiter nach unten und nun steht da für mich mit 36 Jahren „1:196“
1 Kind von 196 hat Trisomie 21.

Zum Glück hatte ich vor 2 Monaten die Sendung „Projekt Schwangerschaft? Alles unter Kontrolle?“ von Quarks und Co über dieses Thema gesehen: es ist ein Risiko. Diese Zahl aus der Tabelle ist (wie viele andere in der Pränataldiagnostik) kein feststehendes Ergebnis, sondern ein Risiko. Die Sendung kann man hier noch im Internet ansehen, aber auch die weiterführenden Info- Texte zur Sendung sind wirklich lesenswert!

Dieses oben genannte Hintergrundrisiko von ca. 1:200 trage ich nur allein aufgrund meines Alters mit mir herum und ist ein Durchschnittswert.
Was ich erst bei genauerer Recherche erfuhr: das ist das Risiko in der 12. Woche. Das Risiko in der 5. Woche ist z.B. viel geringer, da im Laufe der nächsten Wochen noch einige Schwangerschaften in Fehlgeburten enden. Umgekehrt wird das Risiko zum Ende der Schwangerschaft auch wieder geringer, weil es einige Kinder mit Chromosomenstörungen nicht bis zur Geburt schaffen. In meinem Fall ist das Risiko in SSW 40 ca. 1:300 bis 1:400 – je nach Quelle und je nachdem, von welchem Alter (35 oder 36) ich dann ausgehe.

Aber was zählt, ist erst einmal das Risiko in der 12. Woche. Denn um diesen Zeitraum herum lassen sich anhand einiger Messwerte im Ultraschall bei meinem Kind und aus meinem Blut per komplizierter Computerprogramme genauere und vor allem meine persönlichen Risiken für die 3 Trisomien errechnen (wie ich mittlerweile aus vielen Quellen erfahren habe, soll das englische Programm FMF*London viel besser sein – sprich weniger falsche Ergebnisse liefern – als das deutsche FMF*Deutschland). Das nennt sich dann Ersttrimesterscreening oder kurz ETS.
Ich behalte dabei immer im Hinterkopf, dass es sich wieder nur um eine Risikoberechnung handelt. Und selbst diese Risikoberechnung hat nur eine Sicherheit von 90 – 95%. Sprich 5 bis 10% der Ergebnisse sind so ganz und gar nicht richtig.

Bei einem auffälligen Befund wird einem in der Regel eine Fruchtwasserentnahme empfohlen. Im Fruchtwasser schwimmen nämlich auch Zellen vom Kind herum, die man aus dem Bauch der Mutter mit einer langen Nadel entnehmen, im Labor direkt untersuchen und ihre Chromosomensätze zählen kann. Anschliessend erhält man ein ziemlich sicheres Ergebnis (und kein Risiko!), ob eine Trisomie vorliegt.
Dummerweise gibt es bei der Fruchtwasseruntersuchung (FU) ein anderes Risiko: etwa 1 von 250 Frauen hat aufgrund der OP eine Fehlgeburt und verliert das Kind.
Und damit wären wir bei meinem allerersten Gedanken beim Blick auf die Tabelle meiner Ärztin: „35 Jahre? Da war doch was mit der Risikoverschiebung?“
Bis 35 ist die Wahrscheinlichkeit größer, sein Kind bei einer FU zu verlieren als dass es Trisomie 21 hat.
Ab 35 ist die Wahrscheinlichkeit grösser, ein Kind mit Trisomie im Bauch zu tragen als es bei einer FU zu verlieren.
Auf der Homepage einer gynäkologischen Praxis fand ich nicht nur eine Tabelle für die Risiken aller 3 oben genannter Trisomien im Verhältnis zum Alter und zur Schwangerschaftswoche, sondern auch einige Infos zu den pränatalen Untersuchungsmöglichkeiten (auch reine Blutuntersuchungen) sowie einen guter Selbsttest für bzw. gegen eine Fruchtwasseruntersuchung.

 

2014-05_04 Autos auf Bauch

Können wir mit einem behinderten Kind leben?

Diese Frage stellte ich dem Mann, denn wenn wir diese ganz einfach mit ja beantworten können, hat sich das Jonglieren mit Risiken und Untersuchungen eigentlich erledigt.

Aber wir konnten sie nicht so einfach beantworten. Denn ein Kind mit Behinderung ist ein Kind, welches besonders viel Aufmerksamkeit braucht: Untersuchungen, Therapien und natürlich auch eine andere Entwicklung würden unseren Familienalltag auf den Kopf stellen. Einer von uns beiden müsste zumindest vorerst seinen Job aufgeben, denn die ganz normale Alltagsorganisation von 2 Jobs, 4 Kindern und darüber hinaus jeder Menge Spezialtermine würden wir nicht mehr unter einen Hut bekommen. Ganz davon abgesehen, dass die bereits vorhandenen Kinder auch (mehr) Aufmerksamkeit brauchen.
Nach dem Elterngeld wäre also nur einer von uns beiden in der Lage, das notwendige Haushaltseinkommen zu beschaffen. Selbst irgendwann mit einem Platz in einer integrativen KiTa würden wir bei weitem nicht mehr gemeinsam auf die Arbeitsstunden kommen, die momentan möglich sind.
Da musste auch der Mann feste schlucken.

 

Meine Angst vor einem schlechten Ergebnis

Und doch sperrte sich etwas in mir, das Ersttrimesterscreening machen zu lassen. Über den präzisen Ultraschall hätte ich mich ja noch gefreut – aber was, wenn einer oder gar mehrere Blutwerte nicht in der Norm sind und ich ein Risiko erhalte, das schlechter ist als vorher?
Womöglich nur noch zweistellig?
Zu viele Mütter habe ich in diesen Wochen des Bangen und Wartens erlebt oder nacher von ihnen erzählt bekommen, wie schlimm die Zeit war bis die FU gemacht werden konnte. Aber in allen Fällen gab es dann die Entwarnung: das Kind sei gesund. Aber die Zeit vorher war für alle Elternteile die Hölle.

Ein richtiggehendes Höllenfeuer muss dann die Bestätigung sein, dass das Kind wirklich nicht gesund ist. Wenn man sich ein Leben mit diesem Kind nicht vorstellen kann (oder es kein lebenswertes Leben wäre), gibt es in Deutschland die Möglichkeit eines Spätabbruchs der Schwangerschaft.
Ich persönlich kenne niemanden, der sich dieser Entscheidung stellen musste, aber ganz aktuell beschäftigt sich der Berlinale- Film „24 Wochen“ mit diesen Aspekt der Selbstbestimmung, über den man kaum etwas hört und kaum etwas liest (Hier mehr zum Film beim Stern und hier beim Tagesspigel). Von dieser einzigen Möglichkeit erzählte ich dem Mann natürlich auch und wir waren beide ratlos.

 

Kommt Zeit, kommt Rat?

Die Tage und auch die Wochen gingen vorbei, fast zu schnell. Immerhin einen Termin hätte ich in der Spezial- Praxis kurzfristig bekommen können, wie ich am Telefon erfuhr. Stattdessen googelte ich viel, las viel im speziellen Unterforum von eltern.de (dort schreibt auch Uli aus dem Beitrag von Quarks & Co und berechnet Risiken ggf. neu) und stiess auf einige Risikotabellen. Besonders interessant war für mich die Tabelle einer Spezial- Praxis in Zürich (Punkt „Vorgeburtliche Untersuchungen: Risikoziffern“), denn dort wird zu dem Altersrisiko für T21 auch die Nackentransparenz ins Verhältnis gesetzt. Die Nackentransparenz ist ein wichtiger Faktor, der auch für die komplizierte Berechnung des Ersttrimesterscreenings herangezogen wird und kann ohne großen Aufwand (so wusste ich) von meiner Frauenärztin auch ganz einfach mit ihrem Ultraschallgerät bestimmt werden – also so ungefähr zumindest. Bei meinen anderen Kindern lag der Wert immer unter oder um 1,0mm und genau so war es dieses Mal auch, als ich bei 12+0 ein kleines fiedeles Wesen beim 1. großen Ultraschall sah. Mit diesem auch nur ungefähren Wert rutsche ich beim Risiko als 35jährige von 1:175 mal ganz schnell auf 1:875 bzw. als 36jährige von 1:140 auf 1:700.
Mehr als doppelt so gut wie das Risiko bei einer FU, das Kind zu verlieren. Aller Wahrscheinlichkeit nach ein gesundes Kind.

Unsere Entscheidung:

Und damit hatte sich das Thema dann für uns erledigt: Kein Ersttrimesterscreening und damit auch keine Zeit des Bangens!
Sollte beim nächsten großen Ultraschall in der 20. Woche eine Auffälligkeit auftreten, werden wir diese in der Spezialpraxis abklären lassen. Bis dahin aber keine Tabellen, keine Risiken und keine Untersuchungen ausserhalb der Mutterschaftsrichtlinien.
Basta!
Ich möchte jetzt einfach nur noch guter Hoffnung schwanger sein und mich auf den ersten Termin mit meiner Hebamme in der 16. SSW freuen :)

 


Wie ist das bei Euch? Wie habt Ihr Euch beim Thema Praenataldiagnostik/ Ersttrimesterscreening entschieden und warum?

36 Gedanken zu “Wieviel Pränataldiagnostik brauche ich?!”

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